ความสำคัญต่อการทำงานของแผงผู้เชี่ยวชาญ

รูปแบบของจีโนมและความสัมพันธ์กับสุขภาพของมนุษย์และส่งเสริมความสามารถในการแชร์และเปรียบเทียบการจำแนกชนิดของยีนจากการวิจัยและกลุ่มทางคลินิกที่แตกต่างกัน นี้มีความสำคัญต่อการทำงานของแผงผู้เชี่ยวชาญของ ClinGen โดยอนุญาตให้พวกเขาทำงานอย่างใกล้ชิดกับห้องทดลองใช้ข้อมูลร่วมกันเพื่อแก้ไขความแตกต่าง

ในการตีความตัวแปรของยีนเพื่อให้มั่นใจว่าผลลัพธ์ที่ถูกต้องมากขึ้นสำหรับผู้ป่วย สตรีผู้ป่วยได้เปิดโอกาสให้ผู้ป่วยที่ได้รับการทดสอบจีโนมเพื่อนำเสนอรูปแบบจีโนมและข้อมูลทางคลินิกแก่ ClinVar มีผู้เข้าร่วม 1,601 คนจาก 32 ประเทศเข้าร่วม GenomeConnect รีจิสทรียังช่วยให้ผู้ป่วยเชื่อมต่อกับแพทย์นักวิจัยและผู้เข้าร่วมอื่น ๆ ผู้เข้าร่วม Registry สามารถแจ้งเตือนเมื่อห้องทดลองที่ทำการทดสอบสามารถอัพเดทข้อมูลเกี่ยวกับสายพันธุ์ของยีนได้ ในวันที่มีการระบุข้อมูลอัปเดต 13 รายการและกำลังส่งคืนให้กับผู้เข้าร่วมที่เลือกรับข้อมูลนี้